Gesundheit

Was sind Nukleotidpolymorphismusmutationen? »Seine Definition und Bedeutung

Anonim

Nucleotidpolymorphismus bezieht sich auf eine Mutation, die aus der DNA-Sequenz stammt und nur eine Base einer Genomsequenz betrifft. Diese Mutation ist eine sehr häufige und einfache Form des genetischen Polymorphismus, da sie sich (wie bereits erwähnt) auf die Modifikation eines einzelnen Nukleotids in der Umgebung einer genetischen Sequenz bezieht.

In diesem Sinne wird geschätzt, dass durch diese Mutationen die meisten genetischen Transformationen zwischen Individuen definiert werden, was die meisten phänotypischen Unterschiede in ihnen verursacht.

Der Nukleotidpolymorphismus neigt dazu, sich heterogen im gesamten Genom auszubreiten, und sie befinden sich in den kodierenden und nicht kodierenden Bereichen der Gene, ebenso wie sie in den Bereichen des Genoms gefunden werden können, in denen bekannte Gene oder auch "genannt". Junk-Gene “.

Wichtig ist, dass Tausende von Mutationen des gespaltenen Nukleotidpolymorphismus auf allen menschlichen, pflanzlichen und tierischen Chromosomen spezifiziert wurden.

Diese Mutationen werden als sehr genau angesehen und waren im evolutionären Aspekt sehr erfolgreich, um sich in einem wichtigen Teil der Population einer Art zu etablieren. Diese Art von Polymorphismus ist von großer biologischer Relevanz, da sie die genetische Vielfalt der Probanden bestimmt.

Aus medizinischer Sicht sind Polymorphismen ebenfalls relevant, da die verschiedenen Optionen einer bestimmten Mutation beispielsweise eine bestimmte Veranlagung zur Ansteckung mit einer Krankheit, eine größere klinische Gewalt derselben oder unterschiedliche Reaktionen auf die Behandlung begründen können.