Das Angelman-Syndrom wird als Pathologie bezeichnet, die durch genetische Faktoren verursacht wird und das Nervensystem schädigt. Zu den Symptomen, die dies hervorruft, gehören eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, epileptische Anfälle, ein begrenzter oder völliger Mangel an Sprachfähigkeiten, eine sehr geringe oder keine Kommunikationsempfänglichkeit, eine schlechte motorische Koordination, Veränderungen des Gleichgewichts und der Bewegung. Darüber hinaus ist der Patient leicht erregbar, mit Hypermotrizität und einem scheinbaren Zustand ständiger Freude, mit Lachen und Lächeln zu jeder Zeit und zu jeder Zeit.
Nach offiziellen Angaben hat dies eine geschätzte Inzidenz von einem Fall pro 15.000 bis 30.000 geborene Kinder. Obwohl es sich um eine angeborene Pathologie handelt, wird sie am häufigsten im Alter zwischen 6 und 12 Monaten diagnostiziert, da in dieser Zeit bei den meisten Patienten erstmals Entwicklungsprobleme festgestellt werden.
Das Syndrom wurde 1965 zum ersten Mal beschrieben, dank des in England geborenen Kinderarztes Harry Angelman, der nach Beobachtungen bei drei Patienten, die ähnliche Merkmale aufwiesen und die bis dahin niemand beschrieben hatte, die Idee hatte, dass dies möglich sein könnte Er beschäftigte sich mit einem neuen Syndrom und nannte diese Kinder aufgrund ihrer körperlichen Merkmale "Marionettenkinder". Zwei Jahre später beobachteten Bower und Jeavons, dass andere von diesem Syndrom betroffen waren, und gaben ihm den Namen "Happy Puppet Syndrom", ein Name, der bis 1982 verwendet wurde, als er durch das Angelman-Syndrom ersetzt wurde. tun Ehre zu Harry Angelman.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Angelman-Syndrom das UBE3A-Gen betrifft. Gene kommen normalerweise paarweise vor, weil Kinder von jedem Elternteil eines erben. In den meisten Fällen sind beide Gene aktiv. Dies bedeutet, dass die in beiden Genen gefundenen Informationen von Zellen verwendet werden. Im Fall des UB3A-Gens übertragen beide Elternteile es, jedoch ist nur das von der Mutter übertragene Gen aktiv und führt daher zum Vorhandensein eines Angelman-Syndroms.
