Alkaptonurie wird von der Genetik als ein Fehler angesehen, der innerhalb des Stoffwechselprozesses auftritt, eine ungewöhnliche genetische Veränderung, bei der der Urin eines Individuums eine dunkelbraune Pigmentierung annimmt, wenn er der Luft ausgesetzt wird. Aus diesem Grund gehört dieser ungewöhnliche Zustand zur Gruppe der seltenen Krankheiten, die als "natürliche Stoffwechselstörungen" bezeichnet werden.
Der erste Fall von Alkaptonurie in der Geschichte wurde 1902 von Dr. Archibald Garrod entdeckt, der in seiner Forschung ein Gen finden konnte, das den Stoffwechselweg verändert. Diese Krankheit der Lage war, Arthritis in Menschen zu erzeugen, die von einem begleitet Fluss von Urin von einer charakteristischen Farbe (ockergelb), gepaart mit dieser, macht alkaptonuria die Knochen und Knorpel des Menschen dunkler umdrehen Zeit.
Alkaptonurie gilt als die erste Krankheit, die einem rezessiven Erbversagen zugeordnet wird. Die Ursachen für das Auftreten dieses Zustands sind auf das Fehlen eines Enzyms in der Leber zurückzuführen: die sogenannte "Homogenismusoxidase". Das Fehlen dieses Enzyms verhindert die Umwandlung von Homogentisinsäure infolge des Metabolismus von Tyrosin und Phenylalanin in Säure Maleylacetoacetat. Die dunkle Pigmentierung des Urins beruht auf der Tatsache, dass die darin angesammelte Homogentisinsäure bei Kontakt mit Luft plötzlich oxidiert.
Diese Krankheit im Allgemeinen nicht zeigen Symptome, mit Ausnahme der Tatsache, dass die Farbe des Urins fast schwarz ist; Bei einigen Kindern im Stillstadium können sie jedoch auftreten, insbesondere wenn sie in der Familienanamnese eine Alkaptonurie haben. Eine der Folgen dieser Krankheit ist die Tatsache, dass die Person, die ein bestimmtes Alter (zwischen 40 und 60 Jahren) überschreitet, anfangen kann, arthritische Schmerzen zu manifestieren.
In Um zu einer Diagnose zu stellen ist eine Urinanalyse erforderlich. In Bezug auf die Behandlung wurde es noch nicht entwickelt, was bedeutet, dass dieser Zustand nicht behandelt werden kann. Obwohl es viele Spezialisten gibt, die der Ansicht sind, dass die Einnahme von Vitamin C in großen Mengen die Speicherung der braunen Farbe im Knorpel verringern kann, was wiederum die Verringerung des Wachstums von Arthritis ermöglichen würde.
