Die Friedreich-Ataxie ist eine Störung oder genetische Störung, die ein Individuum (insbesondere einen Elternteil) erben kann und die eine kontinuierliche Verletzung des Nervensystems verursacht, wodurch die Person Schwierigkeiten bei Sprachveränderungen hat bei Verdrängung sogar an Herzerkrankungen leiden.
Das Gen, das diese seltene Krankheit verursacht, heißt Frataxin (FXN) und ist dafür verantwortlich, dass der Körper einen Teil der DNA erzeugt, der als Trinukleotid-Wiederholung (GAA) bezeichnet wird. Der menschliche Körper umfasst normalerweise ungefähr 8 bis 30 Kopien von (GAA). Personen, die an Friedreich-Ataxie leiden, können bis zu tausend Kopien (GAA) haben. Dies ist auf eine Veränderung des Frataxin-Gens zurückzuführen.
Je mehr Kopien (GAA) eine Person abdeckt, desto schneller tritt die Krankheit auf. Damit eine Person die Krankheit erben kann, muss sie das defekte Gen von Vater und Mutter erhalten. Die Symptome treten häufig in der Kindheit vor Erreichen der Pubertät auf und sind durch die Verschlechterung des Gehirns und des Rückenmarks gekennzeichnet, die für die Steuerung der Muskelbewegungen, der Koordination usw. verantwortlich sind. Dies sind einige Symptome Das kann auftreten: Gleichgewichtsverlust aufgrund mangelnder Koordination, fehlender Reflexe in den Beinen, Komplikationen beim Sprechen, instabile Bewegungen, Herzinsuffizienz, Sehstörungen und Krankheitist sehr weit fortgeschritten, der Patient kann an Diabetes leiden.
Um diese Krankheit zu behandeln, empfehlen Spezialisten physikalische Therapien, die Verwendung von Rollstühlen und gegebenenfalls die Platzierung von orthopädischen Geräten, falls Herzprobleme auftreten, und wenden sich dann an einen Kardiologen usw. Ataxie ist eine Krankheit, die sich allmählich verschlimmert, so dass die Person nicht in der Lage ist, ihre täglichen Aktivitäten auszuführen. Dieser Zustand kann die Person zum vorzeitigen Tod führen. Es ist sehr wichtig zu beachten, dass es ratsam ist, die Ärzte zu konsultieren, wenn die Person weiß, dass es in ihrer Familie eine Vorgeschichte dieser Krankheit gibt(insbesondere wenn Sie Kinder haben möchten), werden Sie in diesem Fall Gentests unterzogen, um ein Risiko auszuschließen.
