Dies ist eine seltene Erbkrankheit , die erstmals vom französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher entdeckt wurde. Diese ungewöhnliche Krankheit hängt mit dem Stoffwechsel zusammen.
Wenn der Stoffwechsel eine Störung darstellt, dann, wenn Erbkrankheiten wie Gaucher auftreten, bei denen es sich um die Störung des Gens handelt, das für die Herstellung eines speziellen Enzyms verantwortlich ist, sind Enzyme sehr nützliche Proteine zur Durchführung des im Körper vorkommenden Stoffwechsels Enzyme der Person sind für die ordnungsgemäße Umwandlung von Lebensmitteln verantwortlich. Wenn die Lebensmittel jedoch zufällig nicht metabolisiert werden, können sie sich im Körper ansammeln und verschiedene Symptome hervorrufen. Diese Krankheit gehört zur Gruppe der Lipide, bei denen es sich um Zustände handelt, bei denen der Metabolismus von Fettsäuren beeinflusst wird.
Im Laufe der Zeit kann die übermäßige Ansammlung von Fett Zellen und Gewebe ernsthaft schädigen. Die Organe, die betroffen sein könnten, sind Gehirn, Leber, Blutgefäße, Knochenmark und das periphere Nervensystem. Diese Krankheit ist eine Erbkrankheit, von der 1 von 20.000 Menschen ohne Unterschied der Rasse betroffen ist. Gesunde Menschen enthalten das Enzym Glucocerebrosidase, das sich in den Lysosomen befindet und für die Umwandlung der Glucocerebrosidverbindung in Glucose und ein Fett namens Caramid verantwortlich ist.
Menschen mit dieser Krankheit fehlt das Enzym Glucocerebrosidase, was bedeutet, dass sie das in den Lysosomen akkumulierte Glucocerebrosid nicht transformieren können, was die normale Funktion von Makrophagen unmöglich macht. Diese akkumulierten Glycocerebrosidase vergrößern sich und sind das, was wir Gaucher-Zellen nennen. Diese Krankheit kann vorliegen oder in drei Typen eingeteilt werden: Die häufigste Gaucher-Krankheit vom Typ 1 wird als nicht neuronopathisch angesehen, da sie das Nervensystem nicht beeinträchtigt. Sie ist durch verschiedene Symptome gekennzeichnet, die auftreten können bei Menschen jeden Alters. Typ 2 Krankheit, auch als akute neuronopathische Form bezeichnet, ist eine seltene Form der Erkrankung und zeichnet sich durch eine schnelle und sehr starke Beeinträchtigung des Gehirns aus. Sie tritt normalerweise bei Säuglingen unter zwei Jahren auf, die am wahrscheinlichsten daran sterben Krankheit.
Krankheitstyp 3 oder akutes Neuronopathikum, auch gekennzeichnet durch seltenes und langsames Fortschreiten der neurologischen Erkrankung. Zu den häufigsten Symptomen gehört unter anderem eine Abnahme der Blutplättchen, Anämie, Osteoporose, Bauchwachstum, Wachstumsverzögerung.
