Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die korrekte Gerinnung des Blutes nicht auftritt in der richtigen Zeit, aufgrund von Veränderungen in einigen Akteuren des Gerinnungsprozesses. Diese Unterbrechung der sogenannten Gerinnungskaskade führt zu Blutungen, die bei offenen Wunden länger als normal anhalten. Dieser Zustand hängt mit dem X-Chromosom zusammen und kann nur von Frauen übertragen und von Männern gelitten werden. Es gibt drei Arten von Hämophilie: Typ A, bei dem ein Mangel an Faktor VIII vorliegt, Typ B, bei dem ein Defizit an Faktor IX und Typ C vorliegt, mit einem Mangel an Faktor IX.
Hämophilie ist eng mit Geschlecht und Chromosomen verbunden, insbesondere mit dem X. Jeder Mensch hat zwei Chromosomenpaare, nämlich das der Frauen XX und das der Männer XY. Diese Krankheit wird nur von männlichen Individuen als Folge von nur einem X-Chromosom erlitten. Frauen sind ihrerseits die Träger, die für die genetische Übertragung verantwortlich sind; Es kann jedoch betroffen sein, wenn der Vater hämophil ist und die Mutter Träger der Krankheit ist. Diese Fälle sind jedoch selten.
Sobald die Hämophilie übertragen wurde, kann sie in drei bereits erwähnte Klassen eingeteilt werden: Hämophilie A, bei der das Defizit im Gerinnungsfaktor VIII lokalisiert ist, einen von 5000 gesunden Männern betrifft und die Transformationsprozesse von Prothrombin in Thrombin verändert;; Hämophilie B, bei der das Defizit Faktor IX betrifft und 1 von 100.000 gesunden Männern betrifft; Leydens Hämophilie B, die am wenigsten verbreitete von allen, bei der die Faktor IX-Werte im Kindesalter weniger als 1% betragen, ist ziemlich schwerwiegend; Hämophilie C, bei der das Defizit in Faktor XI liegt.
