Das Retinoblastom (Rb) ist eine seltene Form von Krebs, die sich schnell aus den unreifen Zellen einer Netzhaut entwickelt, dem lichtempfindlichen Gewebe im Auge. Es ist der häufigste bösartige Augenkrebs bei Kindern und tritt fast ausschließlich bei kleinen Kindern auf. Obwohl die meisten Kinder diesen Krebs überleben, verlieren sie möglicherweise ihr Sehvermögen in den betroffenen Augen oder müssen entfernt werden.
Fast die Hälfte der Kinder mit Retinoblastom hat einen erblichen genetischen Defekt, der mit dem Retinoblastom verbunden ist. In anderen Fällen wird es durch eine angeborene Mutation auf Chromosom 13 des Gens 13q14 verursacht.
Das häufigste und offensichtlichste Zeichen eines Retinoblastoms ist ein abnormales Erscheinungsbild der Netzhaut durch die Pupille, dessen medizinischer Begriff Leukokorie ist, auch bekannt als amaurotischer Katzenaugenreflex. Andere Anzeichen und Symptome sind Sehstörungen, ein rotes, gereiztes Auge mit Glaukom und Wachstumsstörungen oder eine verzögerte Entwicklung. Einige Kinder mit Retinoblastom können einen Strabismus entwickeln, der üblicherweise als "gekreuzte Augen" oder "Wandaugen" bezeichnet wird. Das Retinoblastom weist in Entwicklungsländern eine fortgeschrittene Erkrankung auf, und eine Augenvergrößerung ist ein häufiger Befund.
Abhängig von der Position der Tumoren können sie während einer einfachen Augenuntersuchung mit einem Ophthalmoskop sichtbar sein, um durch die Pupille zu schauen. Eine positive Diagnose wird normalerweise nur mit einem Test unter Narkose (AUS) gestellt. Eine Reflexion des weißen Auges ist nicht immer ein positiver Hinweis auf ein Retinoblastom und kann durch schlecht reflektiertes Licht oder durch andere Zustände wie die Coats-Krankheit verursacht werden.
Das Vorhandensein des roten Auges des fotografischen Fehlers nur in einem Auge und nicht im anderen kann ein Zeichen für ein Retinoblastom sein. Ein klareres Zeichen ist "weißes Auge" oder "Katzenauge" (Leukokorie).
Die Priorität der Behandlung mit Retinoblastomen besteht darin, das Leben des Kindes zu erhalten, dann das Sehvermögen zu erhalten und Komplikationen oder Nebenwirkungen der Behandlung zu minimieren. Der genaue Behandlungsverlauf hängt vom Einzelfall ab und wird vom Augenarzt in Absprache mit dem pädiatrischen Onkologen festgelegt. Kinder mit beiden Augen, die an der Diagnose beteiligt sind, benötigen normalerweise eine multimodale Therapie (Chemotherapie, lokale Therapien).
