Die Thalassämie als hämolytischer Erkrankung definiert, die in erster Linie beruht auf eine genetische Mutation, die die Produktion von Hämoglobin Unwuchten, vor allem um die Ketten zu beeinflussen, die das Protein bilden Teil (α und β) , das heißt schwer verarbeiten Globinsynthese, was zu einer Abnahme der Hämoglobinkonzentration auf Erythrozytenebene führt, muss normalerweise die Menge der α- und β- Ketten gleich sein, um ihr Gleichgewicht aufrechtzuerhalten.
Diese Pathologie stellt als klinische Manifestationen Knochendeformitäten dar, da die Knochen ihren Durchmesser von ihrem Inneren vergrößern, um eine Erhöhung der erythropoetischen Produktion zu bewirken, werden diese Deformitäten häufiger in der abgeflachten oder abgeflachten Nase beobachtet, was zu einer Verbreiterung der Trennung führt Unter den Augenkügelchen ist die Zahnkrone speziell der Backenzähne hervorgehoben, was zu einer Atrophie in Höhe des Oberkiefers führt. Thalassämie in der Anfangsphase im Labormaßstab mit Eisen verwechselt wird Mangel - Anämie (wegen Eisenmangel).
Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie, dies hängt von der betroffenen Globinkette ab. Die mit der höchsten Inzidenz sind α-Thalassämie und β-Thalassämie , was sich in einem Mangel oder Zustand bei der Synthese von α-Ketten und einer Verschlechterung niederschlägt bei der Synthese von β-Ketten. Die β-Thalassämie, die Synthese der β-Ketten, ist vermindert oder fehlt, wodurch eine große Anzahl von Synthesen freier α-Ketten erzeugt wird. Diese ungleichmäßige oder unausgeglichene Erzeugung hat die wichtigsten nachteiligen Auswirkungen; chronischer hämolytischer Prozess, ineffektive Erythropoese (Unfähigkeit der Erythrozyten, im peripheren Blut zu zirkulieren, da sie im Knochenmark zerstört werden) und letztendlich Abnahme der ProduktionGesamthämoglobin, das eine erythroide Linie mit vermindertem MCV erzeugt, dh mikrozytisch und hypochrom (mit geringen Hämoglobinspiegeln), die übermäßige Menge an freien α-Ketten fällt aus oder wird oxidiert und haftet anschließend an der Zellmembran und dem Zytoskelett des Erythrozyten, wodurch eine zelluläre Instabilität verursacht wird, tritt anschließend eine Hämolyse (Zerstörung der Zelle) auf.
Und die wenigen Erythrozyten, an deren Membran Niederschläge haften, werden von Makrophagen im Knochenmark als Antigene (Fremdstoffe für den Körper) erkannt, weshalb sie diese phagozytieren, um ihren Durchgang zum peripheren Blut zu verhindern. Die Α-Thalassämie unterscheidet sich von β, da in dieser Situation die Synthese der α-Kette abnimmt, die Werte von Hämoglobin A2 und fötalem Hämoglobin jedoch im normalen Bereich liegen.
